{"id":32455,"date":"2022-05-26T10:40:23","date_gmt":"2022-05-26T13:40:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.dentalpress.com.br\/portal\/?p=32455"},"modified":"2022-05-26T11:28:32","modified_gmt":"2022-05-26T14:28:32","slug":"pesquisadores-encontram-variante-extremamente-rara-da-doenca-de-pierre-marie-e-santon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dentalpress.com.br\/portal\/pesquisadores-encontram-variante-extremamente-rara-da-doenca-de-pierre-marie-e-santon\/","title":{"rendered":"Pesquisadores encontram variante extremamente rara da doen\u00e7a de Pierre-Marie e Santon"},"content":{"rendered":"

Recentemente, pesquisadores da <\/span>Universidade de Puthisastra<\/b>, no Camboja (\u00c1frica) e do <\/span>Instituto Saveetha de Ci\u00eancias M\u00e9dicas e T\u00e9cnicas<\/b>, na \u00edndia (\u00c1sia), descobriram, em um paciente, uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica extremamente rara de <\/span>displasia cleidocraniana<\/span><\/i>, tamb\u00e9m conhecida como <\/span>doen\u00e7a de Pierre-Marie e Santon<\/b>.<\/span><\/p>\n

Segundo o que afirmam os pesquisadores <\/span>Anand Marya<\/b><\/a>, <\/span>Adith Venugopal<\/b><\/a> e <\/span>Nikhilesh Vaid<\/b><\/a>, a descoberta da variante extremamente rara da doen\u00e7a de Pierre-Marie e Santon se deu ap\u00f3s a procura de um paciente do sexo masculino, de 15 anos, que se queixava da falta de dentes<\/a> em ambas as arcadas.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ao jovem paciente, que n\u00e3o havia tido um diagn\u00f3stico pr\u00e9vio, foi confirmada a presen\u00e7a de um <\/span>dist\u00farbio gen\u00e9tico autoss\u00f4mico dominante raro<\/b>. A detec\u00e7\u00e3o dessa variante rara s\u00f3 foi poss\u00edvel ap\u00f3s a realiza\u00e7\u00e3o de exame cl\u00ednico, imagens em 3D e de an\u00e1lise de DNA.<\/span><\/p>\n

\"Radiografia<\/p>\n

Desta forma, os pesquisadores avaliaram op\u00e7\u00f5es para este tratamento ortod\u00f4ntico, combinando uma equipe multidisciplinar, capaz de analisar, de maneira minuciosa as condi\u00e7\u00f5es raras dessa doen\u00e7a e, assim, possibilitar um tratamento adequado para o paciente.\u00a0<\/span><\/p>\n

A an\u00e1lise desse caso cl\u00ednico completo foi publicada na edi\u00e7\u00e3o <\/a><\/span>volume 21 n\u00famero 02<\/span><\/i> da Revista Cl\u00ednica de Ortodontia<\/a> Dental Press, <\/span>Clinical Orthodontics<\/b>. Para conferir na \u00edntegra esse estudo, basta assinar a plataforma Dental Go<\/a> – a maior plataforma odontol\u00f3gica em l\u00edngua portuguesa -, ou assinar a revista impressa clicando aqui<\/a>.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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